SÍNDROME NEFRÓTICO

El síndrome nefrótico constituye una entidad producto de diferentes patologías reconocidas clínicamente. Se manifiesta por la presencia de edemas, proteinuria de alto grado, hipoalbuminemia e hipercolesterolemia. La nefropatía de cambios mínimos es la entidad más frecuentemente encontrada siendo responsable del 53,5% de los casos en mayores de un año (46 de 86 casos) y en total responsable del 49,5% de todos los casos diagnosticados en nuestro medio (46 de 93 casos). El tratamiento de la entidad deriva principalmente de la terapia con corticoides, restricción prudente de líquidos y reconocimiento de las indicaciones de evacuación de edemas así cómo la prevención y reconocimiento temprano de infecciones y trombosis vasculares.

EPIDEMIOLOGIA
Durante 20 años se han reunido 93 casos de síndrome nefrótico, de estos el 49,5 % correspondieron a lesiones glomerulares mínimas (LGM), seguidos de esclerosis glomerular segmentaria y focal (GSF) con 13 casos con un 13,9%, en tercer lugar la glomerulonefritis membranoproliferativa (GMP) 13 casos para un 13,9 % proliferación mesangial difusa (PMD) 8 casos 8,6% , Nefropatía IgM 6 casos 6,45 % y glomerulopatía membranosa (GM) tres casos 3,3%

.
El síndrome nefrótico Infantil fue diagnosticado en el 7,5 % de los casos (7 casos) de los cuales 4 correspondieron a síndrome nefrótico congénito, de estos dos correspondían a lesión renal microquística tipo finlandés (ya fallecidos) y 2 a glomeruloesclerosis mesangial difusa (ya fallecidos). Los otros tres casos de síndrome nefrótico infantil fueron 1 paciente con lesiones glomerulares mínimas IgM positiva con adecuada evolución y respuesta a corticoides, 1 con glomeruloesclerosis segmentaria y focal el cual se encuentra en IRC; y finalmente1 paciente con forma membranosa el cual se encuentra en IRC, todos fueron seguidos por un periodo de seis años.

El síndrome nefrótico se presenta a cualquier edad, siendo más frecuente en menores de 10 años, con edad, promedio de presentación alrededor de los 6 años; es más frecuente en niños con un 60%7 que en niñas, con excepción de la glomerulonefritis membranoproliferativa que es más frecuente en niñas

Juliana Ramírez

Lic. Trabajo Social

UNMSM

Fuente: http://www.encolombia.com/pediatria34399guiademanejo.htm

EL SÍNDROME CHARGE

Por: Kate Moss, Especialista en Apoyo a Familias, Servicios Sordociegos de Texas

Síndrome es el nombre que se le da al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el síndrome CHARGE. Este síndrome puede resultar en la pérdida de la vista y del oído. Los niños que han sido diagnosticados con CHARGE comúnmente presentan:

coloboma del ojo (una fisura o mutilación congénita que puede ocurrir en alguna parte del ojo, el iris, la retina o el disco); y problemas con el nervio craneal (palsía facial y problemas para ingerir); y anomalías del cartílago, problemas del corazón, atresia del coana (cerradura de los pasajes posteriores de la nariz a la garganta, que son los que permiten respirar por la nariz), retraso en el crecimiento o en el desarrollo, hipoplasia genital (esto puede incluir un pene pequeño en los niños, testículos que no bajan, falta de abertura en la uretra en la punta del pene; y en las niñas puede incluir la ausencia o pequeñez de la labia) así como anormalidades en el sistema urinario, anormalidades del oído y pérdida del oído.

El nombre CHARGE fue formado con la primera letra de cada uno de estos padecimientos o anormalidades.

Los niños CHARGE pueden tener otros problemas. Entre estos problemas se encuentran:
problemas de crecimiento posnatal labio o paladar hendido secuencia DeGeorge (problemas con el sistema de inmunidad) Facciones faciales CHARGE (forma cuadrada de la cara y la cabeza,

mejillas planas, asimetría facial, nariz ancha con puente alto y orejas diferentes)

fístula traqueo-esofagal (conexión anormal entre la tráquea y el esófago)

atresia esofágica (el esófago o tráquea termina en una bolsita en lugar de conectar al estómago)

No existe un examen de laboratorio que pueda diagnosticar el Síndrome CHARGE. Usualmente el diagnóstico se hace basado en la presencia de las anormalidades típicas. Debido a esto, este diagnóstico es usualmente hecho por un equipo de especialistas, basado en la combinación específica de las anormalidades que se aprecian en el niño. Estas anormalidades varían grandemente de niño a niño. Por este motivo, puede tomar mucho tiempo para llegar al diagnóstico CHARGE.

Se desconoce el origen del CHARGE. No se sabe que esté relacionado a ningún enfermedad, exposición a las drogas o al alcohol durante el embarazo, y típicamente no se presenta en más de una persona por familia. Es muy raro y no puede predecirse. Sin embargo, es importante discutir con un especialista en genética los riesgos que pueden existir de pasar el Síndrome CHARGE a la futura generación.

Los niños que padecen de CHARGE requieren una gran cantidad de atención médica. Se les tiene que hacer muchas operaciones para reparar los defectos del corazón, la atresia coanal, al intestino, al esófago, al paladar o labio hendido, etc. Aún que muchos de estos procedimientos se hacen cuando el niño está recién nacido, algunos de los problemas que amenazan la vida pueden no aparecer hasta después o puede tener que necesitarse espera hasta que el niño crezca un poco para poder ser atenderse.

El resultado es que la familia y el niño pasan por tiempos muy difíciles, emocionalmente, físicamente y económicamente. Es fácil desatender al cónyuge (a los otros niños) cuando los padres tienen tantas cosas que atender.

Estas familias necesitan una gran cantidad de ayuda para encontrar los recursos médicos, económicos y de ayuda que necesitan. Con frecuencia la trabajadora social del hospital puede ayudarlas a encontrar los recursos en la localidad. Sin embargo, también es una buena idea ponerse en contacto con la Asociación Síndrome CHARGE, para aprender más sobre este síndrome y enterarse lo que otras familias han hecho en situaciones similares. La dirección de esta organización es:

CHARGE Syndrome Foundation

2004 Parkade Boulevard

Columbia, MO 65202-3121

para familias: (800) 422-7604

para profesionales: (573) 499-4694

EMail: mnorbury@mail.coin.missouri.edu

Esta organización ofrece una noticiero, materiales de información, red de padres y para emparejar familias, referencias para los recursos locales, una conferencia nacional (vea la página 38 para información sobre la conferencia 1999), y un registro de investigaciones. También tienen sucursales locales de esta organización en todo el país y tienen un listserv en la red.

Una vez que los problemas médicos más graves han sido atendidos, todavía se tiene que atender a los problemas relacionados con el crecimiento, la maduración sexual, inteligencia, la vista, el oído, el desarrollo del habla y lenguaje, y la salud en general. Repito, todas las anomalías no siempre están presentes en cada niño, pero es bueno estar consciente de todos los problemas que pueden presentarse después en el niño.

Los niños con Síndrome CHARGE con frecuencia son enfermizos, especialmente durante sus primeros años de vida. Frecuentemente padecen de resfríos que pueden convertirse en pulmonías. Aún las enfermedades que en la mayoría de los niños son ligeras, en los niños CHARGE pueden ser muy serias.

Aún que muchos de estos niños tienen inteligencia normal, algunos niños con CHARGE pueden padecer de retraso mental que puede varias de ligero a severo. Sin embargo, si existen incapacidades del oído o de la vista es muy difícil evaluar el nivel de inteligencia de estos niños. Es por esto que es indispensable que los niños que padecen CHARGE sean evaluados de su vista y de su oído.

Algunos niños CHARGE tienen problemas con su acuidad visual (presbiopía o miopía) lo que usualmente puede ser corregido con lentes. Sin embargo, algunos de estos niños también pueden padecer de pérdida de campo de vista en la mitad superior de su campo de visión, lo que puede causar problemas para leer, viajar, leer el lenguaje de manos o hacer otras tareas en las que se requiere la vista. Los niños con CHARGE a menudo son muy sensibles a la luz y se sienten más cómodos usando lentes de sol, aún en el interior de su casa o escuela. Un buen oftalmólogo puede aconsejar a la familia sobre este asunto. La maestra de incapacitados de la vista puede recomendar modificaciones y estrategias para la educación del niño.

Si se sospecha que el niño tiene un problema de oído, él debe ser evaluado de su oído por un otolaringólogo o audiólogo para determinar si existen procedimientos quirúrgicos y/o aparatos que lo puedan ayudar a ayudar a oír mejor. Ya que estos niños a menudo padecen de otitis media crónica (fluido en el canal del oído), debe de supervisárseles de manera regular. Además, la maestra de sordos e incapacitados del oído podrá ayudar dar recomendaciones para las modificaciones y estrategias en la educación del niño. Un patólogo de habla también puede ayudar al niño con sus problemas de lenguaje.

Los niños con Síndrome CHARGE son muy diferentes unos a los otros. La combinación de anomalías que padecen y el impacto de la combinación de las anomalías varía grandemente. Lo que estos niños tienen en común es la necesidad de recibir exámenes de evaluación en todas las anomalías que aparentan tener, y la necesidad de que la respuesta a sus necesidades médicas y educacionales de manera específica e integrada.

Las familias de estos niños deben ser parte integral del equipo de atención médica y educacional, y deben tener ayuda para poder manejar las necesidades especiales de su hijo.

Yo exhorto a los padres de niños con síndrome CHARGE a que se pongan en contacto con la Fundación Síndrome CHARGE. El personal de su distrito escolar, del Centro de Servicios Educacionales, la trabajadora social de la Comisión de Ciegos de Texas, o el personal de Servicios TSBVI también las puede ayudar.

REFERENCIAS
Davenport, Sandra L. H., 1998. Síndrome CHARGE. Ponencia presentada durante la VI Conferencia sobre Sorderaceguera, Mississauga, ON. Canadá.

Hefner, Margaret A., Thelin, James W., Davenport, Sandra L. H., y Mitchell, Joyce A., 1998. Síndrome Charge, un manual para familias. Quota Club of Columbia & University of Missouri Hospital and Clinics, Columbia, MO

RECURSOS
OrganizacionesCHARGE Syndrome Foundation, Inc.

2004 Parkade Blvd.Columbia, MO 65202-3121

Phone: (800) 442-7604 or (573) 499-4694

Fax: (573) 499-4694email: MEG@wpogate.slu.edu or mnorbury@mail.coin.missouri.edu

Esta organización es la principal fuente de información y actividades que ayudan a las familias de niños con síndrome CHARGE. Asegúrese de ver nuestros Avisos Clasificados en esta edición para enterarse sobre la Conferencia Internacional Síndrome CHARGE que se llevará a cabo en Houston, TX., en julio de 1999.

El Departamento de Servicios de Sordociegos de Texas ofrece gastos de viaje e inscripción para las familias de niños con Síndrome CHARGE en el estado de Texas que desean asistir a la conferencia en Houston. Las familias de Texas que desean asistir deben comunicarse con Connie Miles al (281) 298-6157 o EMail: cmiles@flex.net.

Sitios en la Red

CHARGE Syndrome Foundation Website< http://www.kumc.edu/GEC/support/charge.html >
Minnow's Place< http://www.geocities.com/Heartland/1220/ >
Rachel's Page< http://www.priam.com/cathya/rachel.htm >
Listserv
CHARGE Syndrome lista de discusiónPara unirse a esta lista envíe un mensaje Email a: requests@challengenet.com

En el mensaje escriba: Subscribe CHARGE

Juliana Ramírez

Lic. Trabajo Social

UNMSM

SÍNDROME DEL BEBÉ AZUL

El denominado síndrome del bebé azul o metahemoglobinemia, es un síndrome que los bebés pueden sufrir por herencia genética o por la exposición a determinadas drogas, alimentos o agentes químicos. Se trata de un trastorno caracterizado por una acumulación de hemoglobina (proteína de los glóbulos rojos que contribuye en el proceso del transporte del oxígeno) anormal.

Dependiendo del caso, la hemoglobina no puede transportar de forma efectiva el oxígeno al organismo y se produce la metahemoglobinemia.

Como hemos dicho, el síndrome del bebé azul puede ser producido por varias razones, en este caso citaremos la relación entre el síndrome y la posible contaminación del acuífero de Vitoria por nitratos, una contaminación que no sólo afecta al medio ambiente, también a la salud de las personas como es en este caso. En un principio, los expertos indicaban que el agua del acuífero no se destinaba al consumo humano y por tanto no existían riesgos para la salud, sin embargo, algunas fuentes de los pueblos sí se abastecen del acuífero y algunas personas recogen el agua indicando que la han bebido toda la vida.

Es muy complicado fiarse de las aguas de fuentes y manantiales, y más tal y como afecta la contaminación al medio ambiente, recordemos que incluso en los polos se ha detectado contaminación. Fruto del consumo del agua contaminada con nitratos, posiblemente provenientes del abono que se realiza en los campos de cultivo u otros productos químicos vertidos por la industria, un bebé que consume este tipo de agua puede sufrir el síndrome del bebé azul. La imposibilidad de transportar el oxígeno por la hemoglobina provoca que la piel del bebé adquiera una tonalidad azul y posteriormente, si no se trata adecuadamente, puede causarle la muerte.

Introduciéndonos un poco más en el síndrome del bebé azul o metahemoglobinemia, podemos saber que existen dos tipos cuando es de carácter hereditario, uno denominado deficiencia de reductasa en eritrocitos, en el que los glóbulos rojos carecen de la enzima citocromo b5 reductasa, responsable de controlar la cantidad de hierro en los glóbulos rojos y en el reparto del oxígeno, y otro denominado deficiencia generalizada de reductasa, en este tipo la enzima citocromo b5 reductasa no funciona en ninguna parte del cuerpo.

Hablamos de la metahemoglobinemia adquirida, más común que las hereditarias y resultante de la exposición a químicos, contaminantes, drogas, etc. Entre los elementos que están más relacionados con la enfermedad de este tipo se pueden citar los nitritos, algunos antibióticos, anestésicos o el benceno, un hidrocarburo derivado de procesos naturales de la naturaleza o de las actividades industriales humanas. Una nota interesante a tener en cuenta, los bebés que comen demasiadas verduras pueden ser más susceptibles a sufrir el síndrome del bebé azul, sobre todo si son verduras de producción industrial que son abonadas con nitratos para que crezcan y se desarrollen con rapidez. También existen algunas hortalizas, tubérculos y verduras más susceptibles a almacenar nitratos, las remolachas o las espinacas, alimentos de los que no se debería abusar en la alimentación infantil.

Además de los síntomas que antes hemos mencionado, se destaca el dolor de cabeza, la fatiga, la falta de energía o la dificultad respiratoria, dependiendo del tipo incluso se puede sufrir un retraso en el desarrollo o el crecimiento, un retraso mental, convulsiones, etc.

JR

Fuente: Pequelia

SÍNDROME DE NERTHON

Una historia insólita pero que lamentablemente conlleva una enfermedad real que se da entre los recién nacidos, hablamos del Síndrome de Nerthon o más conocido como la enfermedad de los niños rojos, a pesar de que la mayoría no habíamos oído nunca hablar de ella, solamente en Reino Unido afecta a un niño de cada 200.000.

El caso en concreto del que vamos a hablar es la historia del pequeño Jack Oldacres, este niño padece el Síndrome de Nerthon, la característica principal de esta enfermedad es que su piel es totalmente roja, además de que esta enfermedad afecta también al cabello, volviéndolo frágil y quebradizo.

La historia de Jack comienza como la de cualquier niño, salvo que se adelantó cinco semanas y que una vez que nace se plantean las dudas sobre si padecerá una enfermedad, primero achacan el extraño color de la piel del bebé al parto por cesárea para después detectarle la enfermedad. Según comenta su madre Julia el pequeño Jack pasó los primeros seis meses de vida ingresado en el hospital para frustración de sus padres que lo único que querían era llevárselo a casa.

Ahora mismo es un bebé “encantador, adorable y muy luchador” pero que vive con el Síndrome de Nerthon por lo que en muchas ocasiones la familia tiene que sufrir debido a la crueldad de las personas que hacen comentarios hirientes y crueles, puesto que lamentablemente hoy en día todavía existen personas que no ven más allá de la apariencia y del físico exterior.

Algunos de los síntomas del Síndrome de Nerthon además del extraño color de la piel, también se sabe que es una enfermedad hereditaria, el cabello es escaso, corto y quebradizo, tanto de la cabeza, como de los ojos y pestañas, al igual que del resto del vello corporal, ictiosis (acumulación de grandes cantidades de células muertas y escamas en la superficie de la piel).

JR| www.ciudad.com.

SÍNDROME DE MUNCHAUSEN

El Síndrome de Munchausen es una forma de maltrato infantil… sorprendente, que pone de manifiesto la gravedad de los desequilibrios psicológicos asociados a la maternidad.

Los niños son llevados al pediatra, aquejados – según la madre – de síntomas de alguna enfermedad. Síntomas que son inducidos por la propia madre empleando estrategias variadas y sorprendentes como la administración de fármacos con fines relajantes, retardantes o espasmódicos.

A través de estas prácticas, se provoca un deterioro físico del niño y una sobre exposición a las revisiones médicas, de forma constante y sin control.

Si la madre despierta las sospechas del equio médico, ésta solicita el alta del niño y acude a otro especialista, con el que todo vuelve a empezar.

El niño se pasará la vida en los hospitales, los cuadros clínicos son cada vez más variados y no se corresponden con ninguna afección concreta.

Esta patología, se lleva a cabo en un 90% de los casos por la madre mientras que el padre permanece ausente y distante. Curiosamente muchas de estas madres son mujeres que se desenvuelven profesionalmente en el ámbito sanitario, en más de un 25% de los casos.

El problema del Síndrome de Munchausen radica en la búsqueda por parte de la madre de una constante atención. Asumiendo un papel patológico, entre ella y los médicos que atienden permanentemente a los niños.

Esta situación, termina por poner en peligro al niño, que sometido, expuesto y medicado de forma constante, comienza por debilitarse.

¿Qué sucede en estos casos?

Generalmente y dado el incremento de esta forma de maltrato infantil que ha experimentado en los últimos años, las madres son descubiertas y el niño es apartado del cuidado de la misma.

Esta patología no tiene un tratamiento tipificado y por lo tanto el pronóstico no es cierto y limitado en el tiempo.

El niño por su parte, deberá también ser asistido psicológicamente e insertado en un ambiente estable y equilibrado, para lograr recuperarse de la ansiedad y los efectos colaterales a nivel orgánico.

JR | Depresion-Guide