El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico, asociado a un retraso mental, en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje, conocido antiguamente como el Síndrome del bebé feliz que ha quedado en desuso por su estigmatización y prejuicios.
La enfermedad se dio a conocer en 1965 por el pediatra Harry Angelman que describió los síntomas característicos de la enfermedad en tres niños, su publicación inicial sobre esta enfermedad se basaba en 150 casos, hoy en día hay más de 800 casos censados por la Fundación del Síndrome de Angelman, una incidencia de uno por cada 25.000 niños nacidos. Se cree que hay miles de casos no reconocidos confundidos con otras enfermedades con síntomas similares como el autismo o la parálisis cerebral.
El Síndrome de Angelman está causado por la pérdida de una parte del cromosoma 15 que principalmente está aportada por la madre, una persona recibe dos copias iguales del cromosoma 15 uno del padre y otro de la madre, si el de la madre se pierde o muta el resultado es el Síndrome de Angelman, mientras si ocurre con el del padre el Síndrome es el de Prader Willi.
Características de esta enfermedad son, retraso mental importante, ausencia de palabra, desorden del equilibrio y motricidad, a partir de los tres años la cabeza sigue siendo pequeña y la parte de atrás algo achatada, felicidad, tienen un comportamiento sonriente, dientes pequeños y separados, estrabismo, piel, ojos y cabellos claros, piernas espaciadas con pies planos y girados hacia el exterior, extremidades pequeñas, soportan mal el calor ya que tienen sudoración excesiva, lengua a menudo salida y mandíbula prominente, salivan y mastican excesivamente, problemas de alimentación durante la infancia, brazos levantados (como una muñeca), fracaso en la posición de sentado y en gateo entre los seis y doce meses, sienten mucha necesidad de contacto, se distraen fácilmente, comen de forma autónoma, les gusta reflejarse en los espejos, hiperactividad, epilepsia en un 80% de los casos, escoliosis en un 10% de los casos.
Los niños con el Síndrome de Angelman son diagnosticados generalmente entre los 3 y 7 años por un neurólogo o genetistas, es una enfermedad que sólo puede curarse a través de terapia genética si no sólo se pueden controlar algunos de sus síntomas, encontrar un buen medicamento puede ser difícil y problemático de administrar, los afectados con la enfermedad en general son personas satisfechas y felices a los que les gusta el contacto humano y jugar. La severidad de los síntomas varían según la persona, tienen una esperanza de vida normal aunque sí una mayor tendencia a la obesidad.
JR.
Magnífica entrada.
ResponderEliminarUn saludo desde España