Un grupo de investigadores estadounidenses acaba de dar a conocer un nuevo sistema con el que detectar el Síndrome de Down con un análisis de sangre de la madre. Se trata de un nuevo paso dado por la ciencia que permitirá evitar procedimientos como la amniocentesis para detectar desórdenes genéticos.
La amniocentesis es un procedimiento es de carácter invasivo y era necesario realizar una punción en el abdomen de forma guiada a través de un ecógrafo para alcanzar la cavidad amniótica y obtener una muestra del líquido amniótico.
Con la amniocentesis u otras tecnicas como la de realizar una biopsia de las vellosidades coriónicas, el riesgo de aborto se encontraba presente, sin embargo, el nuevo método, además de eliminar posibles riesgos, es mucho más rápido y simple. Detectar el Síndrome de Down con un análisis de sangre de la madre pasa a formar parte de los métodos no invasivos de detección precoz de las anomalías cromosómicas.
A través del análisis se pueden obtener fragmentos de ADN del bebé que revelarían si sufre la anomalía cromosómica trisomía 21, se trata de una característica específica del Síndrome de Down en la que el cromosoma 21 tiene tres copias en lugar de dos.
Esta anomalía provoca que en total se encuentren presentes 47 cromosomas en lugar de los 46 que deberían existir, y este cromosoma adicional provoca un drástico cambio en el desarrollo del organismo, quienes padecen Síndrome de Down tienen unos rasgos faciales característicos, un sistema inmunológico más débil y un retraso mental variable que dependerá del grado de afección del síndrome.
Pero sobre la enfermedad hablaremos con mayor detalle en sucesivos posts, ahora es motivo de celebración el nuevo sistema que han presentado los investigadores de la Universidad de Stanford (California).
Las muestras de ADN fetal que circulan por el torrente sanguíneo de la madre son detectadas y clasificadas por los investigadores de acuerdo a los distintos cromosomas existentes, si de un cromosoma determinado se recuenta un mayor número de fragmentos en la sangre de la futura mamá, esto indicaría la posibilidad de que el futuro bebé padezca Síndrome de Down.
Las pruebas realizadas confirman que el nuevo método de detección es efectivo, aunque quizás será necesario afinar más. Al parecer, primero se realizó la detección por el sistema convencional, ya sea a través de una amniocentesis o una biopsia de las vellosidades coriónicas a 18 futuras mamás.
Posteriormente y una vez confirmada las distintas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, el síndrome de Edward, el síndrome Xfrágil o el síndrome de Patau, se procedió a realizar los análisis de sangre con los que se lograron detectar todos los casos. Sin duda un gran logro en el campo de los métodos no invasivos de detección de transtornos genéticos. Poco a poco se dispone de más procedimientos de este tipo, como por ejemplo el triple screening, los sistemas de análisis fotograficos de ecografías, la meta es obtener los mejores resultados sin alterar la trayectoría del embarazo.
JR.
Pequelia
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