Es realmente duro sufrir una enfermedad como la osteogénesis imperfecta en la infancia, enfermedad también denominada huesos de cristal. Se trata de un trastorno congénito que se caracteriza por una extrema fragilidad y debilidad en los huesos que derivan en la aparición continuada de fracturas ante movimientos poco bruscos y cotidianos.Un ejemplo de cómo se vive la osteogénesis imperfecta en la infancia lo conocemos a través de la publicación digital La Verdad, el artículo nos habla de José Manuel, un niño de cinco años que padece esta enfermedad y que le imposibilita andar o realizar gestos y movimientos cotidianos. Con sólo cinco años José Manuel ya ha sufrido diferentes fracturas, fisuras e incluso ha sido sometido a diversas intervenciones quirúrgicas.
La osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal es consecuencia de una deficiencia en la elaboración de colágeno, una molécula proteica generalmente abundante en la piel, cartílagos, ligamentos y huesos. El colágeno forma fibras colágenas que son flexibles y ofrecen una gran resistencia a la tracción, la ausencia de colágeno provoca diferentes anomalías en el organismo, pero la más notoria es la extrema debilidad de los huesos. Existen cuatro formas de osteogénesis imperfecta, cada forma está condicionada a las anomalías genéticas, la del tipo dos sería la más grave y sus consecuencias son la muerte del bebé al poco tiempo de nacer, el resto de tipos varían y encierran mayor o menor gravedad.
Los estudios indican que el problema está causado por una anomalía en los genes COL1A1 y COL1A2, aunque no se descarta un desorden genético en el que también estén afectados otros genes. Un niño que ha recibido de uno de los progenitores una copia alterada del gen, no tendría posibilidades de sufrir la enfermedad, pero sí tendría un 50% de posibilidades de ser portador y transmitirlo a su descendencia. Cuando ambos progenitores poseen la copia defectuosa del gen, existen hasta un 75% de posibilidades de que el bebé herede uno o ambos genes.
Hay que decir que un 25% de los niños que padecen esta enfermedad han nacido de familias que no presentaban antecedentes hereditarios, por lo tanto el gen ha mutado espontáneamente antes de la concepción, es decir, en el óvulo o en el espermatozoide, desgraciadamente se desconocen qué factores pueden provocar esta mutación espontánea. Retomando el caso de José Manuel, la enfermedad hizo acto de presencia a los tres meses de edad, una fisura en el fémur derecho a la edad de tres meses, fue la primera lesión grave que sufrió el bebé.
Este tipo de lesiones hacen pensar mal, la comunidad médica llegó a pensar en malos tratos, nada más lejos de la realidad, posteriormente se sucedieron las lesiones y las visitas a los especialistas y sólo se pudo lograr diagnosticar la osteogénesis imperfecta a los 18 meses de edad coincidiendo con una grave lesión que no tenía ninguna explicación. Desde entonces las intervenciones se suceden, a medida que se rompen los huesos se realizan operaciones para insertar clavos intercelulares.
José Manuel logra caminar gracias a la ayuda de un andador pero desgraciadamente, la simple presión de los brazos para sujetarse sobre él hace evidente la definición de huesos de cristal fracturando los huesos de los brazos. El artículo de la publicación digital La Verdad es dramático y muestra como esta enfermedad no permite disfrutar de la infancia, de momento recibe un tratamiento con pamidronato, fármaco para mejorar la fortaleza ósea del niño y unos ejercicios específicos para la enfermedad.
Según la Asociación Nacional Huesos de Cristal OI España se calcula que en España sufren unas 2.700 personas esta rara enfermedad que no tiene cura, pero que puede mejorar con el adecuado tratamiento y trabajos de rehabilitación que reduzcan el número de fracturas. Queda todavía mucho por hablar sobre la osteogénesis imperfecta en la infancia, pero lo haremos en un próximo post, de momento desde aquí transmitimos todo nuestro ánimo para que el tratamiento mejore la calidad de vida del pequeño José Manuel.
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